来自未知机构的研究人员针对KIF1A相关神经障碍(KAND)的遗传异质性展开研究，通过一例57岁女性患者的临床与基因分析，发现位于非运动结构域的新型杂合变异c.1788_1790delinsACG(p.His596_Pro597delinsGlnArg)，该变异通过破坏局部蛋白构象导致迟发性小脑萎缩，家族史提示 ...

KAND is a rare, progressive disorder caused by mutations in the KIF1A gene. It leads to severe mobility loss, vision ...