你听说过天使综合症吗?这是一种罕见的神经发育障碍,患儿通常在语言、运动和社交能力上存在显著障碍。最近,何雁诗的儿子郑赞廷(Asher)被确诊为天使综合症,这一消息引发了广泛关注。然而,就在近日,郑赞廷在治疗中取得了显著进展,他不仅学会了爬行,还说出了人生中的第一个字——‘叻!’。这一突破不仅让全家人欣喜若狂,也让无数关注罕见病的网友为之动容。
研究人员针对 UBE3A 功能获得性突变的表型机制问题,研究 Ube3a Q606E 小鼠模型,发现其有类似天使综合征表型,为相关研究提供依据。 在生命科学的神秘领域中,基因与疾病的关系一直是科研人员探索的重点。UBE3A 基因编码一种 HECT 结构域 E3 泛素连接酶(E3 ...