研究人员分析 4 例男性患者，发现 ATP 5 MK 基因新变体，为罕见线粒体疾病研究提供新线索。 线粒体复合体 V（ATP 合酶）缺乏核型 6（MC5DN6）是一种进行性神经退行性疾病，以常染色体隐性遗传和发育倒退为特征，尤其是大运动技能方面，在儿童早期就会表现出来。