它是一种隐性溶酶体贮积症，由 GLB1 基因双等位基因突变导致 β - 半乳糖苷酶（β-galactosidase）活性缺失或降低 ... 患者 A 无症状，RCGI-S 评分为 1；患者 B 有轻微症状，评分为 2；患者 C 存在多种轻度问题，评分为 3；患者 D 出现发育倒退等情况，评分为 4；患者 ...

简介 α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，EC 3.2.1.22），又称蜜二糖酶，是一种催化α-半乳糖苷键水解的外切糖苷酶。它能够专一性地催化水解α-1,6糖苷键，将α-半乳糖苷分解得到低聚寡糖和单糖。 性状 α-半乳糖苷酶通常呈现为白色至略淡黄色的粉末或结晶，无臭、无 ...