巨细胞病毒（CMV）致先天性感染及神经发育障碍机制不明。研究人员探究 CMV 菌株 AD169 对 hNS-1 细胞影响，发现其不增加细胞凋亡率，却抑制星形胶质细胞分化，影响细胞对多种激动剂反应。这为研究 CMV 与神经发育关系提供新视角。 巨细胞病毒（Cytomegalovirus ...

The Silver-Russell syndrome (SRS) is characterised by severe intrauterine growth retardation, with a preserved head circumference, leading to a lean body habitus and short stature. Facial dysmorphism ...

Researchers at Baylor College of Medicine, the Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Duncan NRI) at Texas Children's Hospital and collaborating institutions show that rare variants in ...

然而，在大脑发育过程中，DNA 损伤修复机制一旦出现缺陷，就会引发严重的神经系统疾病，微头畸形（Microcephaly）便是其中之一。 原发性遗传性微头畸形（MCPH）大多由单基因隐性突变引起，至今已发现 30 个相关基因。Citron 激酶（CITK）基因就是其中之一 ...