编辑推荐：本研究针对PKHD1基因突变导致的先天性肝纤维化(CHF)发病机制不清的问题，通过CRISPR/Cas9构建Pkhd1 del3-4/del3-4 小鼠 ...

研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先，利用 CRISPR/Cas9 技术构建携带 Clcn7 (r284w) 突变的 ADO2 小鼠模型，该突变对应人类患者中的 CLCN7 (R286W) 突变；其次，采用表面蛋白聚糖和 RNA 测序（SUGAR-seq）技术，对小鼠骨髓细胞的 RNA 表达和 N - 糖基化谱进行单 ...