HLH 分为原发性（p - HLH）和继发性，原发性 HLH 大多由基因缺陷引起，比如穿孔素（PRF1）、Unch（UNC13D）、 syntaxin（STX11 和 STXBP2）等基因突变，还有像 Griscelli 综合征 2 型（GS2）、Chediak - Higashi 综合征（CHS）等疾病也与之相关。由于基因的高度异质性，患者发病 ...