接着，对患者进行基因分型，利用 Illumina Infinium Global Screening Array - 24 v2.0 确定基因型，并进行质量控制。然后，借助全基因组关联研究（Genome - Wide Association Study，GWAS）数据，使用 PRSice - 2 软件计算多基因风险评分（Polygenic Risk Score，PRS）。最后，运用线性回归 ...

此外，还发现了一些复杂的临床特征组合，如 ID、ASD 和癫痫同时出现的情况。尽管进行了多种遗传分析，大多数患者仍未得到明确诊断，但 array CGH 检测出 79 例患者存在可能良性或意义不确定的拷贝数变异（Copy Number Variants，CNVs），还有两名患者分别被诊断出 ...

然而，目前还没有能够以通用的方式实现对未经修饰的内源性 RNA 进行单分子活细胞成像。 2025年2月18日，诺贝尔化学奖得主、CRISPR 基因编辑技术先驱 Jennifer Doudna 教授团队在 Nature Biotechnology 期刊发表了题为：Single-molecule live-cell RNA imaging with CRISPR–Csm 的研究论文。