现介绍一名 7 岁男孩，他患有全前脑畸形（holoprosencephaly）、面容异常和身材矮小，自出生起就持续存在低钠血症，偶尔还出现低钾血症（hypokalemia）和低肾素血症（hyporeninemia）。最初的全外显子测序（WES）鉴定出一种新的框内 SHH 变异，即 NM_000193.4:c.755_757del（p ...