研究人员在四名常染色体显性遗传的综合征性鱼鳞病的散发性患者中，发现了两种不同的KLF4 Asp441杂合错义突变。进一步利用皮肤类器官研究发现KLF4 ...

中国研究人员针对 ARCI 开展研究，发现 TGM 1 基因突变，成功进行产前诊断，避免误终止妊娠。 常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一类罕见且具有异质性的先天性疾病，其特点为皮肤角化异常和弥漫性皮肤脱屑。大多数患有 ARCI 的新生儿是胶样婴儿 ...

dyslexia and ichthyosis[J]. Clin Genet, 1985, 28(5): 367-374.返回搜狐，查看更多 平台声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。

在检查患者病历的时候，埃尔文发现，有寻常型鱼鳞病（Ichthyosis vulgaris）的患者中有很多人都会患湿疹。看上去，缺少丝聚合蛋白会使人更容易发生 ...