为解决原发性肥厚性骨关节病（PHO）因罕见导致的误诊、漏诊问题，研究人员开展了对 HPGD 变异相关 PHO 的研究。通过对 2 例儿科 PHO 病例的临床和基因分析及文献回顾，发现新变异，明确常见变异类型。这对早期诊断和多学科管理意义重大。 该研究报告了一种新的 HPGD 基因变异 c.189C>A，这一发现大大扩展了 PHO 的已知变异谱。同时，明确了 c.310_311delCT 变异是 ...

Rehabilitation after knee surgery typically lasts about 12 weeks. But many people can walk without an assistive device after 3 weeks and drive after 4–6 weeks. After total knee replacement (TKR ...

该研究强调了识别 PHO 特征的重要性。 原发性肥厚性骨关节病（Primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种罕见的全身性疾病，其特征为骨膜新骨形成、手指和脚趾杵状膨大，以及皮肤增厚，尤其是额头和面部。本案例研究介绍了一名 24 岁男性患者，他有长达十 ...

Background: Dysthyroid optic neuropathy (DON), the most severe complication of thyroid eye disease (TED), has unclear mechanisms and unsatisfactory treatment outcomes. This study aimed to identify key ...