随着科技的发展，串联质谱成为新生儿筛查的主要工具，它快速、廉价且能一次检测多种疾病，但对于许多神经系统疾病等仍无能为力。在此背景下，基因组测序技术崭露头角，为新生儿筛查带来新的希望，研究人员开展了相关研究，论文发表于《Nature Biotechnology》 。