为解决过氧化物酶体生物发生障碍（PBDs）临床诊断难题，伊朗研究人员开展了对 14 例患者的研究。利用临床外显子测序技术，发现 PEX1 等多个基因变异，还鉴定出 2 个新变异。这拓展了相关疾病遗传变异认知，为遗传咨询和诊疗提供依据。