出品：科普中国 作者：李雷 监制：中国科普博览 在序章中，我们介绍了遗传物质的初探，既有多位科学家通过三个实验证明了核酸是遗传物质，也有孟德尔这种天纵英才直接提出了遗传因子存在并给出了遗传规律的研究。

一项发表在 《Nature Methods》 杂志上的创新研究 “Single-cell parallel analysis of DNA damage and transcriptome reveals selective genome ...

这项前瞻性的多中心验证研究，如同给Rapid-CNS²平台颁发了一张“临床通行证”。研究团队在包括18个术中样本在内的301个样本上进行了严格的评估，结果显示，Rapid-CNS²不仅速度惊人，其准确性也令人赞叹。为了进一步提升诊断的 精准 ...

在基因组研究中，准确进行结构变异（SV）基因分型至关重要。研究人员开展了 “K-mer analysis of long-read alignment pileups for structural variant genotyping” 主题研究。结果显示，kanpig 在单样本基因分型一致性上达 82.1% ，远超现有工具。该研究为大规模 SV 研究提供新方法，提升研究可靠性。

为探究结直肠癌（CRC）转移器官趋向性的遗传机制，研究人员分析原发性 CRC 及其肝、肺、脑转移灶的染色体失衡（CIs）情况。结果发现转移灶具有位点特异性 CIs 模式，部分基因改变与转移相关。该研究为 CRC 转移机制提供新见解，或可用于精准预测转移潜能。

当前人工智能（AI）在生物多样性研究中的技术进展主要体现在三个方面：基于传感器网络的自动化监测系统（如无人机与声学记录仪）、多模态数据融合建模（整合图像、DNA与遥感数据），以及生物性状量化分析（如形态与功能性状提取）。

人类免疫系统是对抗各种疾病的利器。通过模拟病毒特征，可以定向刺激免疫系统，让我们的身体产生抗体，从而将入侵者消灭，这就是疫苗的基本原理。例如，经过科学家们的努力，针对新冠病毒的疫苗已经陆续上市。

T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种起源于T淋巴细胞前体的恶性血液肿瘤，约占儿童急性淋巴细胞白血病的15%-20%。近年来，儿童T-ALL整体治疗效果有所提升，但仍有约四分之一的患儿在治疗后复发，且复发后预后差，如何在诊断初期准确识别具有高复 ...