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生物通3 天
从伴 TERT 突变的重型再生障碍性贫血到肝豆状核变性：探究二者关联 ...
研究结果如下： 基因检测结果：全外显子测序显示，患者的 ATP7B 基因存在两个致病性变异，分别是位于 13 号染色体上的 c.3316G>A（p.Vall106lle）和 c.2333G>T（p.Arg778Leu），这两个变异分别遗传自父亲和母亲；TERT 基因存在一个临床意义未明的变异 c.2228G>A（p.Arg743Gln ...