线粒体是细胞的动力源，含有独特的DNA，而这些DNA在特定疾病中会发生突变，导致细胞缺乏能量。近日，科学家们发现了一种首创的分子，能够逆转这些遗传疾病背后常见突变的影响。意大利帕多瓦大学生物医学科学系的副教授卡洛·维斯科米表示：“这些突变可能导致不同的疾病，而目前没有可用的治愈方法。”他认为这项研究的成果是一个突破，可能为这些疾病带来惊人的可能性。

研究人员报道一例以线粒体共济失调为主要表现的男性病例，经基因检测发现其携带POLG基因纯合变异。该研究首次提出腭震颤可能是POLG相关疾病的临床标志物，为这类罕见病的早期诊断提供了新依据。 病例报告描述了一名呈现典型线粒体共济失调症状的男性 ...