在罕见病诊断中，部分基因特异性表型患者的测序数据难以得出结论。研究人员针对此，以歌舞伎综合征 1 型（KS1）为研究主题，通过 DNA 甲基化分析及反向基因分型策略，发现 KMT2D 基因中 AluY 插入是 KS1 新病因，为罕见病诊断提供新思路。

A consensus statement published in Endocrine Practice examines how health care professionals should approach treating and ...