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生物通17 天
解析 β- 地中海贫血关键突变，解锁胎儿血红蛋白提升新机制
β- 地中海贫血（β-thalassemia ）由 β- 珠蛋白基因（HBB ）缺陷引发，患者胎儿血红蛋白（Hb F）再激活机制不明。研究人员对 1142 例患者测序研究，发现 HBB:c.-78A>G 突变可提升 Hb F 水平。该研究有助于理解珠蛋白基因表达调控机制。 地中海贫血，这个名字或许大家 ...