2024年南京某医院接诊的特殊病例引发关注。40岁张先生因肝硬化就诊时，医生发现其面容异常——前额宽阔、眼距增宽等特征，最终基因检测证实为Alagille综合征。令人震惊的是，其女儿也出现相同面容及肝功能异常。这例罕见病诊断背后，折射出我国在遗传病防控领域亟待突破的三重困境。