为探究短肋多指综合征（SRPS）致病机制，研究人员对一患致死性 SRPS 的波兰家庭展开研究。通过全外显子测序等技术，发现 NEK1 基因新变异。该变异影响蛋白合成，干扰其与 VDAC1 通道作用，或影响纤毛发生，为疾病诊断和产前评估提供依据。 在神秘的生命科学 ...