1980年代，德国科学家Boukamp团队在一位62岁黑色素瘤患者的病灶外围正常皮肤中，意外收获了一群"叛逆分子"——这些角质形成细胞不仅拒绝遵循普通细胞的"退休计划"，还在培养皿中开启了永生之旅。

原发性纤毛运动障碍（PCD）遗传背景复杂，CFAP221 在 PCD 发病机制中的作用待明确。研究人员对波兰 PCD 患者进行研究，发现 CFAP221 新致病变体，证实其参与 PCD 发病。该研究为 PCD 诊断提供依据。

原发性纤毛缺陷会引发纤毛病，常伴有囊性肾病，目前治疗手段有限。研究人员通过药物和 siRNA 筛选开展研究，发现 ROCK2 是纤毛形成和功能的关键调节因子，抑制 ROCK2 或可治疗囊性肾病。这为纤毛病治疗提供了新方向。

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种罕见的纤毛运动障碍疾病，文献报道50多个基因变异可导致PCD的发生。PCD患者临床表型的非特异性使得PCD鉴别诊断困难[1, 2, 3, 4]。

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