为探究 DNAH5 基因突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）表型关系，研究人员进行系统回顾，发现突变谱广、表型异质性高。 原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种较为罕见的遗传性疾病，就像身体里的微小 “清洁员”—— 纤毛出现了故障。