出品：科普中国 作者：李雷 监制：中国科普博览 在序章中，我们介绍了遗传物质的初探，既有多位科学家通过三个实验证明了核酸是遗传物质，也有孟德尔这种天纵英才直接提出了遗传因子存在并给出了遗传规律的研究。

一项发表在 《Nature Methods》 杂志上的创新研究 “Single-cell parallel analysis of DNA damage and transcriptome reveals selective genome ...

目前，精准的分子诊断对于明确听力损失的遗传病因至关重要，它能帮助临床医生预测患者预后并制定合适的治疗方案。但由于听力损失在遗传上具有高度异质性，且表型表达多样，准确的遗传诊断颇具难度。全外显子测序（WES）作为常用的遗传诊断手段，虽在一定程度上助力了听力损失的研究，如在不同种族人群中通过 WES 和靶向测序发现了部分致病基因，但其存在明显局限性。WES 主要针对占基因组仅约 1 - 2% ...

Lyra 的设计灵感源于生物学中的上位效应，即生物序列内突变之间的相互作用。这种相互作用在决定生物分子的功能和特性方面起着关键作用。Lyra 通过构建独特的次二次架构，能够有效地捕捉和理解生物序列与其功能之间的复杂关系。这种架构不仅借鉴了生物学的原理，还结合了深度学习的优势，使得 Lyra 在生物任务中展现出了卓越的性能。实验结果表明，Lyra 在超过 100 ...

DKK1 表达与 DNA 甲基化的关系 ：研究人员通过 BSAS 检测了结直肠癌细胞系和组织中 DKK1 基因的甲基化模式，发现肿瘤组织中多个位于启动子、5’UTR 和外显子 1 区域的 CpG 位点甲基化水平高于相邻正常组织。在细胞系中，DLD1 和 RKO 细胞的 DKK1 基因高甲基化，而 SW480 细胞非甲基化，且 DKK1 表达水平与 DNA 甲基化状态相关。此外，用 5 - 氮杂 - ...

其次呢，说成是【定位抑郁症】是完全不对的。那些细胞和抑郁症并不是因果关系，而是存在尚未完全研究清楚的相关性（有可能就像你和我都在一起变老，但我们变老两个人之间没有因果，这样的相关性）。

I 型干扰素 （IFN-I） 信号在系统性红斑狼疮 （SLE） 发病过程里的作用已得到充分证实。而目前发现的单基因系统性红斑狼疮样疾病（monogenic systemic lupus erythematosus ）的主流是自身炎症I 型干扰素病（autoinflammatory type I interferonopathies）。为应对自身炎症I 型干扰素病的挑战，2022年1月，欧洲抗风湿病 ...

这项颠覆性发现不仅解开了PDAC进化之谜，更为抗癌战争打开新维度：研究人员已发现用BRD4抑制剂瓦解ecDNA转录枢纽，使耐药肿瘤存活率直降58%。当我们凝视ecDNA时，看到的不仅是生命的脆弱，更是自然进化赋予癌细胞的惊人智慧——而我们，正站在解码这种智慧、重写抗癌规则的历史转折点。